Современное свиноводство, отличающееся высокой интенсивностью производства и ориентацией на достижение максимальной продуктивности, всё чаще сталкивается с вызовами, обусловленными врождёнными аномалиями и патологиями, имеющими генетическую природу. Врождённые аномалии и генетически детерминированные патологии представляют собой серьезную угрозу для современного свиноводства, оказывая влияние на продуктивность, здоровье и благополучие животных. Данные открытой базы данных генов, наследственных нарушений и признаков у животных (OMIA – Online Mendelian Inheritance in Animals) Университета Сиднея свидетельствуют о постоянном расширении знаний в этой области. Анализ данных OMIA показывает, что с каждым годом выявляются новые генетически обусловленные патологии у свиней, что подчеркивает важность исследований в этой области и необходимость совершенствования методов генетического мониторинга. В статье представлен анализ динамики выявления врожденных аномалий у свиней на основе данных OMIA, подчеркивается значимость геномных исследований в понимании механизмов развития этих патологий, рассматриваются наиболее значимые патологии у свиней в РФ, а также обсуждаются перспективы для разработки более эффективных стратегий их контроля и профилактики. Анализ представленных данных показывает существенный прогресс в области выявления и классификации генетических аномалий у свиней в последние годы. Однако для полного понимания механизмов развития этих патологий и разработки действенных стратегий контроля и профилактики необходимы дальнейшие исследования. Результаты анализа данных подчеркивает значимость интеграции современных геномных технологий в селекционно-племенную работу для улучшения состояния здоровья и повышения продуктивности свиней.
В книге «Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний» изложены современные представления о структуре генома человека, методах его изучения, исследования генов, мутации которых приводят к тяжелой наследственной патологии: рассмотрены методы детекции мутаций, особенности молекулярной диагностики, состояние и перспективы генотерапии различных наследственных заболеваний.
Книга «Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний» рассчитана на медиков, биологов, специалистов смежных профессий, может служить справочным руководством для студентов мединститутов и биофаков, врачей курсов повышения квалификации, сотрудников медико-генетических центров. Широкому кругу читателей книга может дать представление о блестящих достижениях современной науки в познании молекулярных основ наследственности, о Международной программе «Геном человека», фундаментальном и прикладном значении происходящей уже сегодня революции в генетике человека.
Настоящее учебно-методическое пособие посвящено вопросам диагностики, профилактики и лечения пациентов с фенилкетонурией и других гиперфенилаланинемий в соответствии с ФГОС ВО по специальностям 31.08.30 «генетика», 31.08.06 «лабораторная генетика», 31.08.57 «онкология», 31.08.68 «урология», 31.08.53 «эндокринология», 31.08.42 «неврология», 31.08.05 «клиническая лабораторная диагностика» и рабочими программами кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ». Пособие предназначено для ординаторов по указанным выше специальностям, аспирантов по научным
специальностям 1.5.7. «генетика», 3.1.6. «онкология, лучевая терапия», 3.3.8. «клиническая лабораторная диагностика», 3.1.13. «урология и андрология», 3.1.19. «эндокринология» и 3.1.24.
«неврология», а также для врачей-генетиков, врачей-онкологов, врачей-урологов, врачей-эндокринологов, врачей-неврологов, врачей – лабораторных генетиков и специалистов в области
клинической лабораторной диагностики при обучении их по программам повышения квалификации. Печатается по решению учебно-методической комиссии Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова от 28 июня 2023 г.