Основной целью медицинской генетики является изучение роли генетических составляющих в этиологии и патогенезе различных заболеваний человека.
В задачи медицинской генетики входят: диагностика наследственных заболеваний, анализ их распространенности в различных популяциях и этнических группах, медико-генетическое консультирование семей больных, профилактика наследственных заболеваний на базе пренатальной (дородовой) диагностики, изучение молекулярно-генетических основ этиологии и патогенеза наследственных заболеваний, выявление генетических факторов риска мультифакториальных заболеваний.
В исследовании анализируется процесс становления этического комитета в качестве нового института в системе регулирования генетических исследований. Внешними факторами данного процесса являются набирающая обороты цифровизация лечебных и исследовательских практик, а также та особая ситуация, которая складывается в сфере геномных исследований и применения генетических технологий, где вопросы философии, юриспруденции и администрирования породили множество принципиально новых, а порой и неожиданных контекстов. Показывается сходство и различие подходов к включению этического комитета в национальные системы регулирования разных стран, определяются перспективы дальнейшей интеграции нового института в нормотворческие и административно-регулятивные и правоприменительные практики. В работе используются все основные методы системного анализа и структурно-функционального анализа, а также сравнительно-правовой метод. На стадии генерализации эмпирического материала автор обращается к средствам и методам философской феноменологии и феноменологической социологии. В ходе исследования было выявлено, что у этического комитета в самых разных системах управления и права могут проявляться различные институциональные и регулятивные функции. Будучи гибридным по своей природе комитет по этике выполняет различные функции, а в различных государственно-правовых системах и традициях он может объединять в себе элементы законодательной, исполнительной и судебной власти. Временами комитет по этике может выходить за рамка как сугубо административного, так и исключительно правового регулятора. Все это свидетельствует о том, что встраивание данного института в систему права и в разнообразные социальные практики далеко от своего завершения.
В данной статье представлено исследование по теме - правовая защита генетической и геномной информации. Сфера генетических исследований и использования генетической информации - две стремительно развивающиеся многоотраслевые области познания. В современных реалиях мы смело можем говорить о стремительном и широкомасштабном внедрении достижений генетики и усилении их значимости для целого комплекса отраслей, что свидетельствует об актуальности, выбранной нами, темы. Таким образом, сведения о геноме человека представляют собой особую значимость среди его персональных данных, их конфиденциальность существенна для соблюдения его прав и свобод.