Статьи

В настоящей работе выполнено исследование поверхностного натяжения на границе
воздух – водный раствор хлорида натрия с помощью высокочувствительного метода вращающейся капли на тензиометре SDТ фирмы KRUSS. Определена изотерма поверхностного натяжения при температуре 20 °C в интервале концентрации 0–25 %. Для разных значений концентрации получена температурная зависимость коэффициента поверхностного натяжения в интервале от 20 до 70 °C. Определен температурный коэффициент поверхностного натяжения α = 0,18 мН/(м×К).

Cиндром Чжу–Токита–Такенучи–Ким (синдром ZTTK) – редкое наследственное аутосомно-доминантное заболевание из группы ядерных спеклеопатий, характеризующееся задержкой моторного развития, мышечной гипотонией, интеллектуальным дефицитом, лицевыми дизморфиями в сочетании с различными мальформациями головного мозга, аномалиями опорно-двигательного аппарата и патологией органа зрения. В настоящее время в зарубежной литературе описано 87 пациентов с cиндромом ZTTK. Cиндром обусловлен патогенными вариантами в гене SON, расположенном на длинном плече 21-й хромосомы (21q22.11). Большинство патогенных вариантов в гене SON представлены нонсенс-мутациями и мутациями со сдвигом рамки считывания. Также описаны миссенсмутации, делеции участка или всего гена.

Цель работы – проанализировать клиническую картину и результаты молекулярно-генетического исследования пациентов с подтвержденным синдромом ZTTK и сопоставить с данными зарубежной литературы.Приведено описание 1 мальчика и 2 девочек с синдромом ZTTK в возрасте от 13 до 59 мес, средний возраст – 38 мес. ДНК-диагностика проводилась с использованием методов высокопроизводительного секвенирования. Валидация выявленных вариантов и обследование биологических родителей осуществлялись методом секвенирования по Сэнгеру.

В геномах детей выявлено 3 патогенных варианта: c.5753_5756del (p.Val1918Glufs87), c.1531del (p.Thr511Glnfs9) и c.403delG (p.Glu135Asnfs*14), отсутствовавшие в геномах их родителей. Первый патогенный вариант встречается чаще всего, два других описаны впервые. При сравнительном анализе пациентов с использованием данных зарубежной литературы отмечены следующие особенности лицевого фенотипа: антимонголоидный разрез глаз, эпикант, широкое запавшее переносье, крыловидные ноздри, сглаженный фильтр, тонкая верхняя губа и низко расположенные ротированные ушные раковины.

Применение высокопроизводительного секвенирования в качестве теста первой линии для исследования и диагностики синдрома ZTTK целесообразно из-за выраженного клини

Доказывается недостаточная включенность в обобщающие работы по землеведению достижений современного почвоведения, что тормозит создание адекватной интегральной теории взаимодействия природы и социума. В связи с многозначностью термина «земля» при определении научных основ использования земельных ресурсов почвенная составляющая обычно не характеризуется с необходимой полнотой. Это делает рекомендации по землепользованию излишне схематизированными, осложняет учет почвенно-географического разнообразия, мешает рациональному использованию и охране территорий.

В настоящее время ощущается потребность в новом осмыслении трудов и идей основоположника фундаментального почвоведения В.В. Докучаева и его выдающегося ученика В.И. Вернадского в контексте достижений естествознания и современных проблем взаимодействия человека и среды его обитания.