Новый патогенный генетический вариант в гене LPL у пациентки компаунд-гетерозиготы с хиломикронемией (2025)
В клиническом случае представлена женщина 42 лет с дефицитом липопротеинлипазы, развившимся из-за генетических вариантов в гене LPL в компаунд-гетерозиготном положении и способствующим развитию тяжелой гипертриглицеридемии (ГТГ). В данной публикации обсуждаются клинические особенности, патогенез, диагностика и лечение ГТГ, а также рассматриваются механизмы, посредством которых триглицериды (ТГ) способствуют развитию атеросклероза и острого панкреатита.
Издание:
АТЕРОСКЛЕРОЗ И ДИСЛИПИДЕМИИ
Выпуск:
№ 3 (60) (2025)